La importancia de una enfermedad no se mide por sus cifras
El 29 febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), el tener una enfermedad rara en ocasiones supone varios problemas añadidos al hecho de tener una enfermedad. Por ello es imprescindible que tanto la sociedad como los investigadores se conciencien que la gravedad de las enfermedades no depende del número de afectados. No hay nada más valioso que una vida, una vida por si sola ya tiene suficiente valor como para invertir todos los recursos existentes para encontrar la cura a esa enfermedad ¿no creen?.
Desde Discapnet y coincidiendo con la celebración de este día queremos acercar a nuestros lectores esta realidad tan desconocida para la intensa mayoría, pero tan vital para 3 millones de personas con enfermedad rara diagnosticadas en España.
¿Qué es una enfermedad rara?
Se entiende por enfermedad rara, a todas aquellas enfermedades que tienen una prevalencia de una persona por cada 2000 habitantes. Asimismo, la Unión Europea utiliza esta definición: enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesar de la baja incidencia de afectados en la población, las consecuencias de estas enfermedades suelen ser extremadamente graves afectando la calidad de vida del afectado y condicionando en la mayoría de los casos la autonomía personal de esta persona en cuestión y del entorno familiar que le rodea.
¿Cuántos afectados hay por enfermedades raras?
Según publica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su propia página web entre el 6% y el 8% de la población mundial padece algún tipo de enfermedad rara.
Aquí pueden consultar el listado de patologías Patologías en la web de FEDER
¿Cuántos tipos de enfermedades raras se pueden distinguir?
Se estima que hay entre unas 5000 y 7000 enfermedades raras distintas que pueden afectar a la persona enferma de formas muy distintas y a niveles muy diferentes (capacidades físicas, sensoriales, intelectuales, cognitivas etc.). No se puede identificar un patrón fijo de evolución entre las mismas. Sin embargo si se pueden diferenciar algunas características comunes que pueden ser útiles a la hora de clasificarlas. 
De esta forma, podemos diferenciar las enfermedades que comienzan en una etapa temprana del desarrollo entre los 2-3 años de edad de aquellas que tienen una evolución más tardía.
Suele ser común que muchas de las personas afectadas por este tipo de enfermedades presentan dolores crónicos. Aproximadamente un 20% de los pacientes presentan este tipo de dolores, que comprometen significativamente su calidad de vida.
Aproximadamente un 33% de estas enfermedades terminan ocasionando algún tipo de discapacidad o secuela, poniendo en jaque la autonomía personal del afectado.
Pero sin duda, el dato más llamativo es que en casi un 50% de los casos existe peligro de muerte.
¿Cuáles son los principales problemas que se suelen encontrar estos enfermos?
El principal problema es que debido a que el número de afectados de cada una de las enfermedades no es mucho, esto repercute a la hora de invertir recursos en las investigaciones para conseguir tratamientos adecuados para las mismas. Como hemos mencionado en el apartado anterior las consecuencias de estas enfermedades, suelen ser muy graves, esto es motivo suficiente para generar la inquietud científica y social y que las autoridades competentes consideren prioritario el avance científico en este tipo de enfermedades.
Por otro lado, los escasos tratamientos existentes suelen ser muy caros esto junto con los pocos reembolsos o beneficios sociales comprometen la economía familiar y/o de la persona en muchos de los casos.
Una de las cuestiones más preocupantes es la falta o la tardanza del diagnóstico adecuado. Debido en parte, al escaso conocimiento científico acerca de las mismas el periodo entre la aparición de la enfermedad y la recepción del diagnóstico suele prolongarse en el tiempo, impidiendo que la persona reciba el tratamiento adecuado y que la enfermedad siga progresando durante este periodo.
¿Qué podemos hacer el resto de la sociedad?
Quizás lo primero sea concienciarnos de que las enfermedades raras es algo que nos incumbe a todos. Las personas con enfermedades raras se suelen enfrentar al desconocimiento y a la incertidumbre. Pero cabría preguntarse ¿se puede evitar el sentimiento de soledad e incomprensión que muchos de ellos comparten?
Desde Discapnet creemos que sí y por eso en este día animamos a todos los ciudadanos a que se sumen a la lucha de hacer visible este tipo de enfermedades. No hay que olvidar que la importancia de una enfermedad no se mide por sus cifras.
Por su puesto desde Discapnet nos queremos unir a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y al resto de entidades que luchan por hacer visible una realidad muchas veces invisible.
