· Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC)
Hoy 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, creado con el objetivo de visibilizar una patología que afecta a 7.000 personas en todo el planeta, se trata de un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas y donde es importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.
¿Qué es el Síndrome de Edwards o Trisomía 18?
Se trata de un desorden genético donde los niños, al nacer, presentan un cromosoma extra en el par 18. Esto trae como consecuencia algunas alteraciones físicas.
Los seres humanos en condiciones normales tienen 46 cromosomas, que reciben tanto de la madre como el padre, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.
Síntomas
Para reconocer la Trisomía 18 en un bebé es necesario prestarle atención a las siguientes características:
- Los puños cerrados. El dedo corazón aparece montado sobre el anular. El pulgar aparece cruzado sobre el meñique.
- Las uñas de manos y pies son hipoplásicas. Su tamaño es muy pequeño y las falanges también están afectadas.
- Las extremidades inferiores siempre están en un ángulo máximo de 45º. Los pies se caracterizan por tener un talón muy pronunciado y un primer dedo que apunta a la espinilla. Además, suelen ser zambos.
- El peso del bebé está por debajo de la media. Ronda los dos kilogramos y medio. El parto se produce días después de la fecha prevista. El bebé presenta grasa en la zona abdominal y una masa muscular demasiado débil.
- La cabeza es más pequeña de lo normal.
- Los ojos presentan alteraciones en las córneas, cataratas o irregularidades en la pupila.
- Las orejas están en una posición más baja de lo habitual.
- El bebé presenta daños renales, retraso mental y piel con manchas violáceas. Además, en la espalda y en la frente tienen más vello del habitual.
Causas
El pronóstico y la esperanza de vida de los bebés que nacen con este síndrome es muy pequeña. De hecho, la mitad no sobrevive a la primera semana de vida y el 95% de ellos muere antes de cumplir el año. Las causas principales son las cardiopatías, la neumonía y la apnea. Algunos niños sobreviven más e incluso algunos llegan a la adolescencia, pero con muchos problemas de salud y de desarrollo.
Tratamiento
En la actualidad no existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18 y la forma de manejarlo dependerá de las dificultades que tenga el niño durante su vida.
